Zwillinge,Trisomie 21, DNA-Spuren am Tatort...

Humangenetik - unverzichtbar in Studium und Praxis!

Für Einsteiger

• Grundlagen vom DNA-Baustein bis zur multifaktoriellen Vererbung
• Viele Lerntabellen
• Glossar humangenetischer Begriffe

Für Fortgeschrittene

• medizinische Genetik klinisch und theoretisch auf den neuesten Stand
  
• zahlreiche Krankheitsbilder mit erklärenden Abbildungen
• Sachregister für die effiziente Suche

Für Spezialisten

• Praxisnah: pränatale Diagnostik und genetische Beratung
  
• Aktuell: Humangenomprojekt und DNA-Profile zur Individualidentifizierung
  
• Nicht nur für Medizinstudierende, sondern auch für Pädiater, Gynäkologen und genetische Beratungsstellen

Buselmaier/Tariverdian - Humangenetik nicht nur für die Prüfung

ISBN 3-540-32677-4

Inhaltsverzeichnis
1	Molekulare Grundlagen der Humangenetik					1
	1.1	Grundlagen zum Genom				2
	1.2	Transkription und Translation der genetischen Information				21
	1.3	DNA-Untersuchungen - diagnostische Anwendung beim Menschen				34
	1.4	Die Organisation des menschlichen Genoms				50
2	Mutationen und ihre Folgen für die Gesundheit					63
	2.1	Arten von Mutationen				64
	2.2	Ursachen von Mutationen				75
	2.3	Beziehungen zwischen Genotyp und Phänotyp				86
3	Chromosomen des Menschen					95
	3.1	Charakterisierung und Darstellung menschlicher Chromosomen				97
	3.2	Störungen der Geschlechtsentwicklung				108
	3.3	Die Inaktivierung des X-Chromosoms				117
4	Chromosomenstörungen					121
	4.1	Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenstörungen (Non-disjunction)				123
	4.2	Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen				126
	4.3	Fehlverteilung autosomaler Chromosomen				132
	4.4	Strukturelle Chromosomenaberrationen				141
	4.5	Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten				160
	4.6	Häufige Symptome bei autosomalen Chromosomenaberrationen				161
	4.7	Somatische Chromosomenaberrationen				163
	4.8	Chromosomenanomalien und Tumorgenese				167
5	Formale Genetik					175
	5.1	Kodominante Vererbung				176
	5.2	Autosomal-dominanter Erbgang				177
	5.3	Autosomal-rezessiver Erbgang				183
	5.4	X-chromosomale Vererbung				191
	5.5	Mitochondriale Vererbung				206
	5.6	Einige Besonderheiten der monogenen Erkrankungen				209
6	Multifaktorielle (polygene) Vererbung					225
	6.1	Erbgrundlage normaler Merkmale				226
	6.2	Genetische Grundlagen pathologischer Merkmale				232
	6.3	Multifaktorielle Vererbung mit geschlechtsspezifischem Schwellenwerteffekt				241
7	Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome					245
	7.1	Genetische Grundlagen der morphologischen Fehlbildungen				246
	7.2	Einteilung der Fehlbildungssyndrome nach pathogenetischen Kriterien				248
	7.3	Mutationen der Fibroblast-Growth-Faktor-Rezeptor-Gene (FGFR)				251
	7.4	Mutationen der Zinkfingergene				253
	7.5	Mutationen der Hedgehog-Gene und Holoprosenzephalie				253
	7.6	Mutationen der PAX-Gene				255
	7.7	Weitere Beispiele für Fehlbildungsoder Dysmorphiesyndrome				256
	7.8	Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen				261
	7.9	Mutagene Wirkungen				268
8	Enzymdefekte und ihre Folgen					271
	8.1	Grundlagen von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen				272
	8.2	Stoffwechselstörungen				274
	8.3	Pharmakogenetik				286
9	Genetische Diagnostik und Beratung					293
	9.1	Allgemeines				295
	9.2	Auswirkungen der genetischen Beratung				296
	9.3	Psychologische Aspekte der genetischen Beratung				296
	9.4	Indikation für eine genetische Beratung				297
	9.5	Vorgehensweise bei einer genetischen Beratung				298
	9.6	Wiederholungsrisiko bei autosomalrezessiven Erkrankungen				303
	9.7	Wiederholungsrisiko bei autosomaldominanten Erkrankungen				307
	9.8	Wiederholungsrisiko bei X-chromosomalen Erkrankungen				311
	9.9	Wiederholungsrisiko bei multifaktoriellen Erkrankungen				314
	9.10	Wiederholungsrisiko bei Krankheiten mit einer Chromosomenaberration				320
	9.11	Infertilität				322
	9.12	Pränatale Diagnostik				324
	9.13	Präimplantationsdiagnostik				335
	9.14	Prädiktivdiagnostik				337
10	Prävention und Therapie genetisch bedingter Erkrankungen					339
	10.1	Präventivmaßnahmen				340
	10.2	Prinzipien der Gentherapie				340
	10.3	Therapiemöglichkeiten genetisch mitbedingter Krankheiten				346
	10.4	Somatische Gentherapie				346
	10.5	Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen				347
	10.6	Gentransfer in Keimzellen				349
11	Zwillingsmethoden in der humangenetischen Forschung					351
	11.1	Mechanismen der Zwillingsentstehung				352
	11.2	Unterscheidung von ein- und zweieiigen Zwillingen				356
	11.3	Prinzip der Zwillingsmethode				357
	11.4	Einschränkungen der Zwillingsmethode				362
12	Populationsgenetik					365
	12.1	Definition des Populationsbegriffs				366
	12.2	Genhäufigkeiten				366
	12.3	Unterschiede von Allelhäufigkeiten in verschiedenen Bevölkerungen				371
	12.4	Zusammenwirken von Mutation und Selektion				374
	12.5	Balancierter genetischer Polymorphismus				376
13	DNA-Profile zur Individual identifikation					379
	13.1	Die Ausgangssituation				380
	13.2	DNA-Polymorphismen zur individualisierenden Analyse				380
	13.3	DNA-analytische Untersuchungen in der Praxis				382
	13.4	Zwei Fälle von geschichtlicher Bedeutung verdeutlichen die Verwendungsmöglichkeit von gonosomalen und mitochondrialen DNA-Polymorphismen				385
Anhang						387
Glossarium der verwendeten Fachausdrücke						388
Quellenverzeichnis der Abbildungen						403
Quellenverzeichnis der-Tabellen						405
Sachverzeichnis						407

Biographie

Werner Buselmaier

geboren 1946, studierte Biologie in Heidelberg.

Nach der Promotion Tätigkeit als Wissenschaftler, Heisenberg-Stipendiat, verschiedene Wissenschaftspreise und öffentliche Ehrungen. Habilitation 1978 und 1981 Ernennung zum Universitätsprofessor für allgemeine Humangenetik und Anthropologie in Heidelberg.

2001 Berufung zum Visiting Professor für Humanbiologie und Genetik der Universität Mostar. Leitete Projekte zur Modernisierung der Medizinischen Fakultäten in der Nachkriegssituation Bosnien Herzegowinas und zur Verbesserung der medizinischen Versorgung in der Südtürkei.

Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und Lehrbücher in Medizin und Biologie.

Gholamali Tariverdian

geboren 1940, studierte Medizin in Freiburg.

Danach wissenschaftliche Arbeit am Institut für Humangenetik der Universitäten Freiburg und Tübingen. 1971 Wissenschaftspreis Ludwig-Heilmeyer. Ausbildung zum Facharzt für Kinderheilkunde und Humangenetik in Berlin und Heidelberg.

1976-1980 Leiter des Fachbereichs Pädiatrie und Vizepräsident für die Lehre und Forschung an der Universität Tabriz/Iran.

1980-1995 Leiter der genetischen Beratungsstelle am Institut für Humangenetik der Universität Heidelberg. Habilitation 1993 in Humangenetik und 1999 Ernennung zum Professor. Seit 1996 Oberarzt an der genetischen Poliklink der Universität Heidelberg.

Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und Lehrbücher.

Vorwort

Die 4. Auflage dieses Lehrbuches orientiert sich inhaltlich, wie bereits die Erstauflage von 1991, eng am Gegenstandskatalog "Humangenetik" für den Ersten Abschnitt der ärztlichen Prüfung. Dabei ist der unglaublich dynamischen Entwicklung, in der sich die molekulare Humangenetik gegenwärtig befindet, in der aktuellen Auflage durch Modernisierung des Textes Rechnung getragen.

Durch die rasanten Fortschritte der molekularen Medizin und Biologie bis hin zum Human Genom Project wurde der Humangenetik ein Erkenntniszuwachs zuteil, wie er wohl kaum in einer anderen Teildisziplin der Lebenswissenschaften erfolgte. Damit hat sich die Humangenetik zu der am schnellsten fortschreitenden Teildisziplin der Medizin und zu ihrer führenden theoretischen Grundlagenwissenschaft entwickelt.

Der vorliegende Text versucht, diesem Aktualitätsanspruch gerecht zu werden. Die Autoren haben daher auch den klassischen Aufbau vieler Lehrbücher, zuerst die theoretischen Grundlagen der verschiedenen Teilbereiche des Faches und dann die praktischen Anwendungen abzuhandeln, geändert, zugunsten einer zusammenfassenden Darstellung der klinischen Genetik in Theorie und Praxis im mittleren Teil des Buches. Insofern weicht die Reihenfolge auch von der des Gegenstandskataloges ab, die Lehrinhalte sind jedoch in allen Einzelheiten berücksichtigt.

Über eine Lernhilfe für Studenten hinausgehend wendet sich der klinisch-genetische Teil auch an den Gynäkologen, Pädiater etc. Für die praktische ärztliche Tätigkeit sollen hier Hinweise gegeben werden, die umgekehrt den studentischen Lesern Probleme aus der Praxis des Faches aufzeigen können.

Dem Text wurde ein Glossarium der verwendeten Fachausdrücke angegliedert.

Autoren und Verlag erhoffen sich Hinweise, Empfehlungen und kritische Beurteilungen des Textes von studentischer Seite und von Seiten der Fachkollegen, die entscheidend zu Verbesserungen in künftigen Auflagen beitragen können. Für positive Kollegenkritik der ersten Auflagen möchten wir uns ausdrücklich bedanken.

Herzlich danken möchten die Autoren ihren wissenschaftlichen Lehrern und hier vor allem Herrn Prof. Dr. med. Dr. h. c. F. Vogel für viele Diskussionsbeiträge und für die Überlassung zahlreicher Abbildungen. Unser ganz besonderer Dank gilt dem Verlag mit Frau K. Nühse und Frau R.-M. Doyon im Lektorat. Unser Dank gilt auch den Kolleginnen und Kollegen des Instituts für Humangenetik der Universität Heidelberg und hier besonders Herrn Dr. D. Hager und Frau Prof. Dr. A. Jauch für ihre wissenschaftliche Unterstützung. Ebenso danken möchten wir Herrn Dr. W. Reichert vom Institut für Rechts- und Verkehrsmedizin für seine Durchsicht des entsprechenden Kapitels. Bei der Manuskripterstellung, der schwierigen Erfassung des Textes und beim Lesen der Korrekturen war Sigrid Göhner-Buselmaier eine außerordentlich engagierte Unterstützung. Hierfür sei ihr an dieser Stelle herzlich gedankt.

Heidelberg, im Sommer 2006
Werner Buselmaier
Gholamali Tariverdian

Dozentenstimmen zur 4. Auflage:
,, Bewährtes Lehrbuch zweier erfahrener Humangenetiker, das auch modernste Entwicklungen anschaulich vermittelt" (Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Universitätsklinikum der RWTH Aachen)
,,Gut geeignetes Lehrbuch als Grundlektüre, aber auch als Nachschlagewerk für Studenten und in der Weiterbildung" (Prof. Dr. med. Ursula Froster, Universität Leipzig)